تبلیغات
انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران پی . ك . یو

نظرات

سه شنبه 12 بهمن 1389 04:07 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

با بیان نظرات خود ما را در بهتر شدن وبلاگ یاری دهید

 

با تشكر

انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران PKU 




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

مبانی مولكولی پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:40 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

هموستاز فنیل آلانین : عوارض به دلیل انباشته شدن فنیل آلانین در خون به میزان بیش از حد طبیعی ایجاد می شود. هنگامی كه میزان این اسید آمینه به سطح پاتولوژیك برسد با اعمال اثر سمی بر روی سیستم عصبی در حال شكل گیری نوزاد و كودك ، معلولیت های ذهنی شدید را به وجود می آورد . در حالت عادی میزان اسیدآمینه فنیل آلانین در بدن در سطح طبیعی حفظ می گردد.روندهایی كه در نگهداری این حالت ثابت دخیل هستند عبارتند از :

 

1- ورود فنیل آلانین در خون

2- حذف فنیل آلانین از خون 

 

برای خواندن ادامه متن بر روی ادامه مطلب كلیك كنید


ادامه مطلب

دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: سه شنبه 12 بهمن 1389 04:14 ب.ظ

درمان پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:37 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

هدف درمان ، كاهش غلظت فنیل آلانین و متابولیت های آن در مایعات بدن به منظور جلوگیری یا كاهش آسیب مغزی است . بدین منظور می توان از رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین كم استفاده نمود . شیر خشك های مخصوص كه این اسید آمینۀ ضروری در آنها كم باشد به صورت تجاری در دسترس است . برای درمان مناسب لازم است رژیم غذایی به طور دقیق مورد نظارت قرار گیرد و غلظت سرمی فنیل آلانین مكرراً  اندازه گیری شود . سطح سرمی بهینه فنیل آلانین در محدوده بین 3 میلی گرم در دسی لیتر(18/0میلی مولار) و 15 میلی گرم در دسی لیتر (0/9میلی مولار) قرار دارد . چون فنیل آلانین در بدن ساخته نمی شود درمان زیاد از حد مخصوصاً در شیر خواران در حال رشد ممكن است منجر به كمبود فنیل آلانین شود كه به صورت بی حالی ، بی اشتهایی ، كم خونی ، ناراحتی های پوستی، اسهال و حتی مرگ تظاهر می یابد .علاوه بر این، در این بیماری ،تیروزین یك اسید آمینه ضروری محسوب می شود و باید از جذب كافی آن اطمینان حاصل كرد . رژیم غذایی باید انرژی كافی و ویتامین ها را نیز تأمین نماید . اگر چه ممكن است كنترل شدید رژیم غذایی بعد از 6 سالگی ملایم تر شود ولی بعضی از محدودیت ها در رژیم غذایی برای مدت زمان نامحدودی ،ضروری هستند . مشكلات عاطفی كه از محدودیت رژیم غذایی و تغذیه غیر طبیعی به كودك و خانواده تحمیل می شود ، اجرای رژیم غذایی را بغرنج می سازد . بنابراین والدین و كودكان نیاز به حمایت و مشاوره ماهرانه و دوستانه دارند.




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

غربالگری همگانی نوزادان

دوشنبه 5 مهر 1389 01:30 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

غربالگری بخشی از خدمات بهداشت عمومی است كه با انجام یك تست در جمعیت به تشخیص یك بیماری كمك می كند . هدف ، كاهش اثرات سوء بیماری در افراد در افراد آن جمعیت است . غربالگری برای PKU به عنوان یكی از خدمات بهداشت عمومی به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ناشی از PKU انجام می شود و دو نتیجه دارد: اولاً باعث تشخیص PKU در مراحل اولیه می شود و لذا می توان با درمان مناسب و به موقع از بروز اثرات سوء آن جلوگیری . ثانیاً به تحقیق كمك می كند و به عنوان مثال فراوانی ژنی را در جمعیت معین می كند . غربالگری همگانی برای هیپرفنیل آلانینمیا با سابقه ای بیش از ربع قرن تجربه ، به طور مسلم یكی از دستاوردهایمهم در زمینۀ بهداشت عمومی است و نمونۀ بارزی از نتایج كاربردی ژنتیك انسانی است .

برای خواندن ادامه متن بر روی ادامه مطلب كلیك كنید

 


ادامه مطلب

دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: دوشنبه 5 مهر 1389 01:35 ب.ظ

تست های تشخیصی پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:28 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

تست های تشخیصی نقش تعیین كننده ای در روند بررسی و نیز تشخیص قطعی بیماری PKU دارند. این تست ها به دو دستۀ كلی تقسیم می شوند :

1-     تست هایی كه میزان فنیل آلانین خون را می سنجند .

2-     تست هایی كه متابولیت های فنیل آلانین را در ادرار اندازه می گیرند.

حد بالای طبیعی فنیل آلانین خون چه در كودكان و چه در بزرگسالان در حالت ناشتا حدوداً 120 میكرومولار (2میلی گرم در دسی لیتر) است.اگر میزان فنیل آلانین از این میزان بیشتر باشد و سایر معیارهای تشخیصی نیز برقرار باشد،تشخیص PKU داده می شود.

یك روش مهم برای اندازه گیری میزان فنیل آلانین خون استفاده از كروماتوگرافی است كه در حال حاضر عمدتاً به صورت HPLC  انجام می شود . این روش امكان سنجش هم زمان چندین اسید آمینه را فراهم می كند و این امر به خصوص از این جهت اهمیت دارد كه برای تشخیص  PKU علاوه بر میزان فنیل آلانین اندازه گیری میزان تیروزین خون نیز لازم است .




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

تشخیص پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:26 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

معیار تشخیص PKU كلاسیك موارد زیر هستند :

1-     سطح فنیل آلانین پلاسما بالاتر از 16 میلی گرم (96% میلی مولار)

2-     سطح طبیعی تیروزین پلاسما

3-     افزایش سطح متابولیت های فنیل آلانین (فنیل پیرویك اسید و O  هیدروكسی فنیل استیك اسید ) در ادرار

4-     غلظت نرمال كوفاكتور تتراهیدروبیوپترین

 

تشخیص بیماری ، شروع رژیم درمانی و تحت كنترل درآوردن سطح فنیل آلانین سرم ،در جلوگیری از عوارض غیر قابل برگشت مغزی اهمیت ویژه ای دارد . كودكان مبتلا به PKU  در ابتدای تولد از نظر بالینی طبیعی هستند و ممكن است نتیجۀ آزمایش فنیل پیرویك اسید ادرارآنها در روزهای اول زندگی منفی باشد. بنابراین اساس تشخیص بر پایۀ اندازه گیری سطح تشخیص برپایۀ اندازه گیری سطح پلاسمایی فنیل آلانین است.




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

حاملگی در مادران مبتلا به پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:22 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

احتمال سقط جنین خود به خود در زنان حمله مبتلا به PKU  كه رژیم غذایی دارای فنیل آلانین كم را رعایت نمی كنند نسبت به كل جمعیت بیشتر است . كودكانی كه از چنین مادری زاده می شوند اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و ممكن است میكروسفالی و یا اختلال قلبی مادرزادی داشته باشند. هیپوپلازی چسم پینه ای در كودكان شایع است. همه این مشكلات با سطح بالای فنیل آلانین خون مادر در دوران حاملگی در ارتباط هستند .لذا برای طبیعی نمودن فنوتیپ متابولیك در مادران مبتلا به PKU ،باید رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین كم، قبل از حاملگی شروع شودو هرگونه تلاش برای نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون زیر 10 میلی گرم در دسی لیتر (كمتر از 600 میكرومول)در طی حاملگی صورت گیرد تا كودكان سالمی به دنیا آیند .




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

بیماری «فنیل كتونوری» گریبانگیر كودكان معصومی است كه شیر مادر و شیر خشك و یا هر غذایی پروتئینی دیگر، موجب مسمومیت مغزی و در نهایت معلولیت ذهنی آنها می گردد.

غذای این كودكان از خارج و با بهای بسیار گزاف وارد می شود كه متأسفانه اكثر خانواده های درگیر، قادر به تغذیه دلبندان خود نیستند. لطف كنید تا سهمی در سفره آنها قرار گیرد.

برای یاری این خانواده های عزیز كمك های نقدی خود را به شماره حساب :

3512553256  بانك تجارت به نام محمد ایوبی و یا شماره كارت 6273531040153659 بانك تجارت

و یا شماره حساب جاری  124093929  بانك تجارت شعبه فتحی شقاقی  كد 311

 




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

آنچه كه در مورد پی. ك. یو باید بدانیم

دوشنبه 22 شهریور 1389 03:32 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

به این دو عكس توجه فرمایید

عكس 1  

عكس 2  




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: دوشنبه 22 شهریور 1389 04:48 ب.ظ

فراوانی پی.ك.یو :

دوشنبه 22 شهریور 1389 02:13 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

فراوانی پی.ك.یو در بین سفید پوستان به طور كلی در حدود یك در هر 10000 تولد است ولی این مقدار از جمعیتی به جمعیت دیگر متفاوت است جدول زیر را در چند جمعیت نشان می دهد . چنان كه مشاهده می شود فراوانی پی.ك.یو از یك مورد در هر 3097 تولد در سیسیل تا یك مورد در هر 120000 تولد در ژاپن متغییر است . در ایران فراوانی پی.ك.یو توسط گروه تحقیقاتی یك مورد در هر 3627 تولد تخمین زده شده است . بالا بودن فراوانی در ایران همانند تركیه به علت میزان بالای ازدواج فامیلی در این كشور می باشد.

جمعیت

فراوانی

جمعیت

فراوانی

ایران

1 در هر3627 تولد

یونان

1 در هر 19000 تولد

سیسیل

1 در هر 3097 تولد

شمال ایتالیا

1 در هر 15000 تولد

تركیه

1 در هر 4370 تولد

اسپانیا

1 در هر 10000 تولد

 

 

سفیدپوستان      (به طوركلی )

1 در هر 10000 تولد

چین

1 در هر 160000 تولد

ژاپن

1 در هر 120000 تولد

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 



دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: سه شنبه 12 بهمن 1389 04:13 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

مؤسسه ای غیرانتفاعی و خیریه با هدف رسیدگی و كمك به وضع غذایی ، دارویی و تأمین امكانات آموزشی و پرورشی این كودكان معصوم و همچنین حمایت عاطفی و روانی از خانواده های مضطرب و درگیر آنها آغاز به كار نموده است .متأسفانه در شرایط موجود به تنهایی قادر به اجرای برنامه های خود نمی باشند و برای رفع نیازمندیهای زیر دست یاری به سوی هم وطنان توانمند و مسئولین دلسوز كشور دراز می كند .

1-تأمین بودجۀ كافی برای تهیۀ چند نوع مادۀ غذایی با فنیل آلانین كم مانند آرد، ماكارونی، پودر تخم مرغ ، برنج و بیسكوئیت.

 2- اقدام به تأمین بیمه های درمانی .

3- تأمین امكانات تحصیلی و پذیرش كودكان عقب مانده .

4 تهیۀ مكان مناسب برای ارائۀ خدمات و مشاوره های پزشكی،غذایی،دارویی به كودكان و برقراری ارتباط نزدیك با خانواده ها در رسیدگی به نیاز متعارف آنها.

5-الحاق بیماران این گروه به سیستم بیماری های خاص كشور.

 




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

فنیل كتونوری یا پی.ك.یو(P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی است كه به علت كمبود و كاهش آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروكسیلاز كه در كبد نوزاد ساخته می شود ، به وجود می آید . در اثر نقص این آنزیم ، متابولیسم فنیل آلانین ، آمینو اسیدی كه در انواع پروتئین ها وجود دارد مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن به شدت بالا می رود .

تجمع فنیل آلانین كه اصطلاحاً به فی معروف شده ، همراه با مشتقات غیر طبیعی آن موجب مسمومیت سلول های عصبی می گردد. نوزادان در هفته های اول تولد علائم واضحی از خود نشان نمی دهند.در نتیجه با وجودی كه باید هر چه زودتر تحت رژیم غذایی مخصوص قرارگیرد از تشخیص و درمان به دور می مانند و به تغذیه از شیر مادر یا شیر خشك معمولی و یا هر مادۀ پروتئینی دیگر ادامه می دهند.در چنین دوران بحرانی كه حیاتی ترین مرحلۀ رشد و تكامل  سلول های مغزی كودك است ، ضایعۀ عصبی پیشرفت كرده و منجر به كاهش تدریجی توان فكری و هوشی و در نهایت معلولیت شدید ذهنی می گردد. به این ترتیب زمان طلایی از دست رفته و رژیم غذایی و درمانهای بعدی نتیجۀ مطلوب را نخواند داشت . از این نظر جوامع پیشرفتۀ جهان واكثر كشورهای در حال توسعه نیز همۀ نوزادان را در بدو تولد مورد آزمایش غربالگری قرار میدهند و كودكان پی.ك.یو را به موقع شناسایی كرده و با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم اقدام به درمان می كنند. اكثریت قریب به اتفاق كودكان پی.ك.یو در منازل و یا مدارس شدیداً نیاز به مواد غذایی با فی محدود دارند . غذای نونهالان پی.ك.یو در سنین بالاتر به كلی نایاب است و تنها خانواده های معدودی امكان تهیۀ آن را از خارج دارند .

پی.ك.یو در كشور ما به دلیل ازدواج های فامیلی شیوع بیشتری دارد كه خوشبختانه با طرح ملی غربالگری ارائه شده می توان با عوارض آن مبارزه كرد.

در حقیقت بهای سنگینی كه دولت و والدین اطفال در واردات شیرهای مخصوص تحمل می كنند ،به علت قطع رژیم غذایی در این بی ارزش و كودكان اجباراً با استفاده از متعارف سلامت خود را از دست می دهند .

 




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: دوشنبه 22 شهریور 1389 01:50 ب.ظ