تبلیغات
انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران پی . ك . یو - تشخیص پی.ك.یو

تشخیص پی.ك.یو

دوشنبه 5 مهر 1389 01:26 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

معیار تشخیص PKU كلاسیك موارد زیر هستند :

1-     سطح فنیل آلانین پلاسما بالاتر از 16 میلی گرم (96% میلی مولار)

2-     سطح طبیعی تیروزین پلاسما

3-     افزایش سطح متابولیت های فنیل آلانین (فنیل پیرویك اسید و O  هیدروكسی فنیل استیك اسید ) در ادرار

4-     غلظت نرمال كوفاكتور تتراهیدروبیوپترین

 

تشخیص بیماری ، شروع رژیم درمانی و تحت كنترل درآوردن سطح فنیل آلانین سرم ،در جلوگیری از عوارض غیر قابل برگشت مغزی اهمیت ویژه ای دارد . كودكان مبتلا به PKU  در ابتدای تولد از نظر بالینی طبیعی هستند و ممكن است نتیجۀ آزمایش فنیل پیرویك اسید ادرارآنها در روزهای اول زندگی منفی باشد. بنابراین اساس تشخیص بر پایۀ اندازه گیری سطح تشخیص برپایۀ اندازه گیری سطح پلاسمایی فنیل آلانین است.




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: - -