تبلیغات
انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران پی . ك . یو - غربالگری همگانی نوزادان

غربالگری همگانی نوزادان

دوشنبه 5 مهر 1389 01:30 ب.ظ

نویسنده : رئیس هیئت علمی انجمن آقای دكتر شاداب صالح پور

غربالگری بخشی از خدمات بهداشت عمومی است كه با انجام یك تست در جمعیت به تشخیص یك بیماری كمك می كند . هدف ، كاهش اثرات سوء بیماری در افراد در افراد آن جمعیت است . غربالگری برای PKU به عنوان یكی از خدمات بهداشت عمومی به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ناشی از PKU انجام می شود و دو نتیجه دارد: اولاً باعث تشخیص PKU در مراحل اولیه می شود و لذا می توان با درمان مناسب و به موقع از بروز اثرات سوء آن جلوگیری . ثانیاً به تحقیق كمك می كند و به عنوان مثال فراوانی ژنی را در جمعیت معین می كند . غربالگری همگانی برای هیپرفنیل آلانینمیا با سابقه ای بیش از ربع قرن تجربه ، به طور مسلم یكی از دستاوردهایمهم در زمینۀ بهداشت عمومی است و نمونۀ بارزی از نتایج كاربردی ژنتیك انسانی است .

برای خواندن ادامه متن بر روی ادامه مطلب كلیك كنید

 

اساس تست غربالگری برای هیپرفنیل آلانینمیا ساده است: میزان فنیل آلانین یك نمونه خون مویرگی (مایع و خشك شده بر روی كاغذ فیلتر) از طریق منع رشد باكتریایی ، كروماتوگرافی، فلورومتری یا بررسی می شود. اولین روش كه تست گاتری نامیده می شود .پر استفاده ترین روش نیز هست. تست گاتری نیمه كمی است و مقادیر بسیار كم فنیل آلانین را نمی تواند به دقت تعیین كند. روش فلورومتریك كمی تر است و می تواند مقادیر پایین تا صفر را هم اندازه گیری نماید و ضریب تغییر آن كمتر از تست گاتری است . مزیت دیگر تست فلورومتریك حساسیت آن (یعنی كم بودن نتایج منفی كاذب) می باشد .

فنیل آلانین خون در كودكان مبتلا در طول هفتۀ اول زندگی بالا می رود و تست غربالگری برای هیپرفنیل آلانینمی در این هنگام انجام می شود . یكی از مشكلاتی كه بر سر راه همگانی كردن این تست در ایران وجود دارد مرخص نمودن زود هنگام مادران و نوزادان بعد از وضع حمل می باشد . یك بررسی آماری نشان داد كه در صورت انجام تست در روزهای اول، دوم و سوم بعد از تولد ، میزان موارد منفی كاذب به ترتیب حداكثر 1/2، 16/2، 3/0 درصد خواهد بود .

در تست هایی كه سطح پلاسمایی فنیل آلانین را بررسی می كنند باید تا حد ممكن میزان آستانۀ  هیپرفنیل آلانینمی را پائین تر گرفت تا بر حساسیت تست افزوده گردد . در این حال میزان اختصاصیت تست كاهش می یابد . میزان آستانه 120 میكرومولار (2 میلی گرم در دسی لیتر) اكثر موارد PKU را آشكار خواهد كرد. نتایج كاذب چه مثبت و چه منفی می توانند از عوامل تكنیكی نیز نشأت بگیرند كه از آن میان می توان به آلودگی نمونه ها به آمپلی سیلین و تفاوت در كاغذهای فیلتر اشاره كرد.




دیدگاه ها : نظرات
آخرین ویرایش: دوشنبه 5 مهر 1389 01:35 ب.ظ